Мукополісахаридоз

Мукополісахаридоз — рідкісне захворювання, зумовлене генетичною аномалією. Суть хвороби - розлад обміну речовин, що порушує зростання, розвиток та функціонування органів.

Механізм розвитку

В організмі присутні особливі речовини - мукополісахариди (глікозаміноглікани). Ці речовини входять до складу багатьох тканин - сполучної та хрящової тканини, кісток, суглобів, очей. В організмі йде процес постійного оновлення мукополісахаридів: утворюються нові молекули, а старі - розщеплюються на дрібні структури та виводяться з організму.

Ген, відповідальний за формування мукополісахаридозу, кодує неправильну структуру ферменту, що бере участь у процесі розщеплення «відпрацьованих» мукополісахаридів. Аномальний фермент не може забезпечити їхній повноцінний розпад: розщеплення зупиняється на проміжному етапі з утворенням досить великих молекул, які накопичуються в тканинах і порушують їх функцію.

Як проявляється хвороба

Існує кілька типів мукополісахаридозу: всі вони проявляються в дитячому віці (від кількох місяців до 15 років), мають загалом схожу клінічну картину, але різний ступінь виразності симптомів:

1.      Порушення формування кісткового та хрящового скелета:

-         затримка зростання;

-         неправильні пропорції обличчя: широко розставлені очі, великий лоб, що випирає, плоска перенісся, товсті губи; кінчик мови нерідко «випадає» з рота, оскільки має дуже великі розміри;

-         різні види викривлення хребта;

-         деформована грудина;

-         потовщення кісток;

-         укорочення шиї;

-         криві зуби;

-         неправильна форма вушної раковини;

-         зниження рухливості у суглобах, їх деформація;

-         порушення ходи.

2.      Симптоми ураження нервової системи: загальна загальмованість, зниження м'язового тонусу, судоми, порушення процесу ковтання.

3.      Симптоми порушення психічних функцій: зниження інтелекту, непосидючість, збудливість, порушення сну, проблеми з контролем над сечовипусканням та дефекацією.

4.      Ознаки порушення легеневої функції: напади скрути дихання, нічні епізоди зупинки дихання.

5.      Серцева патологія: деформація клапанів серця, збільшення його розмірів.

6.      Поразка органу слуху: приглухуватість.

7.      Ознаки захворювання очей: погіршення зору, аж до сліпоти.

8.      Аномалії сполучної тканини: формування пупкових та пахвинних гриж.

9.      Патологія травлення: розлади випорожнень.

Для встановлення діагнозу пацієнтам проводять дослідження сечі на мукополісахариди. Рентгенологічне та ультразвукове дослідження дозволяють виявити характерні зміни внутрішніх органів. Як правило, потрібні консультації вузьких фахівців – невролога, ортопеда, кардіолога, пульмонолога, офтальмолога, ЛОР-лікаря.

Виявлення хвороби можливе ще до народження дитини. За рекомендацією генетика проводиться пункція амніотичної рідини та її специфічне дослідження.

Лікування мукополісахаридозу

Лікування захворювання довічне і завжди комплексне.

·         Препарати ферментів: здебільшого є основою лікування, оскільки впливають непросто на симптоми, але в сам механізм захворювання. Така терапія називається замісною, тому що частково заміщає нестачу ферментів, що розщеплюють мукополісахариди.

·         Усунення патологічних симптомів хвороби: дозволяє попередити тяжкі незворотні зміни у внутрішніх органах. З цією метою застосовують відхаркувальні, протисудомні, заспокійливі засоби, препарати для підтримки функції серця тощо.

·         Хірургічні засоби лікування: полегшують прояви хвороби. Вони можуть бути спрямовані на усунення аномалій хребта, суглобів, хрящів, зв'язок, клапанів серця.

·         Пересадка стовбурових клітин: у багатьох випадках дозволяє значно покращити прогноз захворювання. Стовбурові клітини - це особливі незрілі клітини, які можуть перетворюватися на будь-яку функціональну тканину - кісткову, залозисту, м'язову, сполучну і т. п. Пересадка стовбурових клітин від здорової людини призводить до посиленого виділення недостатнього ферменту.

Адекватна терапія дозволяє суттєво покращити самопочуття пацієнта, активувати зростання та розвиток його організму, збільшити тривалість життя.